Duchenne اور Becker Muscular Dystrophy degenerative بیماریاں ہیں۔

 

ہم آپ کو بہتر تفہیم فراہم کرنے کی امید کرتے ہیں۔پٹھوں کی بیماریوں.خاص طور پر،ڈوچین اور بیکر پٹھوں کی ڈسٹروفی۔ہم Muscular Dystrophy سے خطاب کرکے شروعات کریں گے۔متعلقہ تغیراتاس کے بعد ہم Duchenne اور Becker پٹھوں سے خطاب کرنے کے لیے آگے بڑھیں گے۔ڈسٹروفیاس کی دریافت، علامات اور تشخیص سمیت،اس کے ساتھ ساتھ روک تھام اور علاج.ہم کے درمیان ایک معنی خیز موازنہ فراہم کرکے ختم کریں گے۔Duchenne اور Becker عضلاتی ڈسٹروفی کا جینیاتی اور سیلولر میکانزم۔یہ خاص طور پر اہم ہے کیونکہ اگرچہ دونوں حالات انتہائی ہیں۔

اسی طرحایسے اختلافات ہیں جو ابتدائی تشخیص کی اجازت دے سکتے ہیں۔جس سے روک تھام کی حکمت عملیوں کو زیادہ سے زیادہ کرنے کے بجائے جلد نافذ کیا جائے۔زندگی کا معیار. کا ایک عمومی جائزہ فراہم کرکے ہم شروعات کریں گے۔پٹھووں کا نقص.ہمارے جسم کے ہر خلیے کو خصوصی طور پر کوڈ کیا جاتا ہے۔

ہدایات جن کو جین کہتے ہیں۔ ایک ساتھ،

یہ جین ہمارا ڈی این اے بناتے ہیں۔ہمارا جسم کام کرتا ہے۔اس بات کو یقینی بنانے کے لیے مشکل اور مختلف پروف ریڈنگ میکانزم چلا رہے ہیں۔صحیح ہدایات کا استعمال سیل بنانے کے لیے کیا جاتا ہے جومناسب طریقے سے کام کرتے ہیں۔البتہ،یہ ایک مکمل نظام نہیں ہے. مثالیں جہاں پوائنٹسہدایات پر تبدیل کر دیا جاتا ہےمیوٹیشن کہلاتے ہیں۔ تغیراتبے ضرر سے لے کر بہت شدید تک ہو سکتا ہے۔ہم دو قسم کے اتپریورتنوں کو اجاگر کرنا چاہتے ہیں۔ حذف کرنااور نقلیں حذف ہو جاتے ہیں۔

جب جینیاتی کوڈ کا کوئی حصہ غائب ہو،جب کہ نقلیں اس وقت ہوتی ہیں جب جینیاتی میں اضافی ترتیب ہوتی ہے۔کوڈ شامل ہیں.Muscular dystrophy حالات کا ایک طبقہ ہے جو جینیاتی تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔یہ طبقہ ترقی پسند پٹھوں کی کمزوری کی طرف سے خصوصیات ہے،اور پٹھوں کے بڑے پیمانے پر نقصان. اضافی وقت،اس سے نقل و حرکت کم ہو جاتی ہے، روزمرہ کے کاموں کو مکمل کرنا مشکل ہو جاتا ہے۔اور خرابی کا باعث بن سکتا ہے. وہاںعضلاتی ڈسٹروفی کی نو اقسام ہیں، ہر ایک مختلف علاقوں کو متاثر کرتی ہے۔یا جسم کے علاقوں کا مجموعہ۔جن پر ہم آج بحث کریں گے وہ ہیں Duchenne and

بیکر عضلاتی ڈسٹروفی۔آگے بڑھ رہا ہے،آئیے Duchenne muscular dystrophy پر بات کرنا شروع کرتے ہیں، جس کا بھی حوالہ دیا جاتا ہے۔بطور ڈی ایم ڈی۔یہ بیماری ڈی ایم ڈی جین کی تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتی ہے۔ایکس کروموسوم پر،جو ترقی کی طرف لے جا سکتا ہے۔پٹھوں کا کمزور ہونا،ہمارے جسموں میں،آخر میں موت کی طرف جاتا ہے. یہ اصل میں دریافت کیا گیا تھا1860 کی دہائی لیکن 1986 تک اس کا ذمہ دار جین نہیں تھا۔بیماری X کروموسوم پر واقع تھی۔آئیے ایک گہرا غوطہ لگاتے ہیں کہ اس بیماری کی وجہ کیا ہے۔منفرد اور ہم اس کا جواب کیسے دے سکتے ہیں۔مؤثر طریقے سےکچھ پہلی چیزیں جن سے مریضوں کو تکلیف ہوتی ہے۔بیماری میں چلنے، اٹھنے میں مشکلات شامل ہوسکتی ہیں۔کی نقل و حرکت میں غیر معمولی اناڑی پن اور کمزوری کی دیگر اقسامکندھے اور شرونی کے علاقے۔انہیں سیڑھیاں چڑھنے، چلنے میں بھی دشواری کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے۔ان کے اشارے،کچھ ٹانگوں میں درد اور چہرے کی کمزوری۔عام طور پر، ڈی ایم ڈی کے آغاز کی عمر تقریب3 ہے۔5 سال کی عمر تک.جوں جوں حالت آگے بڑھتی ہے،یہ سانس لینے کے لیے ذمہ دار عضلات کو متاثر کرنا شروع کر سکتا ہے۔اور کارڈیک پٹھوں کے ٹشو، جس کے نتیجے میں سانس لینے میں دشواری ہوتی ہے۔بے ترتیب دل کی دھڑکن.ان طریقوں میں سے ایک جس میں ڈی ایم ڈی کی تشخیص کی جا سکتی ہے۔کسی شخص کی خاندانی تاریخ کو دیکھ کر،دیا گیا ہے کہ یہ جینیاتی طور پر وراثت میں مل سکتا ہے۔ جینیاتی جانچ ہو سکتی ہے۔بیماری کی شناخت بھی.البتہ،یہ کافی مہنگا ہو سکتا ہے.دیگر تشخیصی طریقوں میں بلندی کے لیے خون کی جانچ شامل ہے۔کریٹائن کناز کی سطح۔اس انزائم کی اعلی سطح کو پیش گوئی سمجھا جاتا ہے۔ڈی ایم ڈی کے آغاز کے طور پر یہ انزائم موجود ہے۔ٹوٹ جانے والے پٹھوں میں۔کچھ دوسری خصوصیات جو a کے لیے مفید ہو سکتی ہیں۔تشخیصسکلیوسس شامل ہو سکتا ہے،ریڑھ کی ہڈی کا گھماؤ،، پٹھوںکے ذریعے توسیعچربی کا جمع، ساتھ ساتھ کم اضطراری، مسائل کے ساتھچلتے وقت توازن اور ہم آہنگی اور دیگر مسائل سے متعلقدل کے پٹھوں.جبکہ فی الحال موجود ہے،ڈی ایم ڈی کا کوئی علاج نہیں،بہت سے علاج کے اختیارات ہیں جو تاخیر میں مدد کر سکتےہیںبیماری کی علامات.ان میں پٹھوں کی کمزوری کو روکنے کے لیے فزیوتھراپی، برقرار رکھنے کے لیےسانس کی تھراپی شامل ہو سکتی ہے۔سانس لینے کی صلاحیت اور اسپیچ تھراپی کو ٹوٹنے سے روکنے کے لیےچہرے کے پٹھوں.شروع ہونے سے بچنے کے لیے سرجری بھی ایک آپشن ہو سکتی ہے۔زیادہ سنگین علامات، جیسے کے نفاذ کے ذریعےدل کی تال کے ساتھ مسائل کو حل کرنے کے لیے ایک پیس میکر،

یا سانس لینے کو برقرار رکھنے کے لیے سکولوسیس کی اصلاح کے ذریعے۔ علاج،جیسے سٹیرائڈز سپیڈ کو کم کرنے کے لیے تجویز کی جا سکتی ہیں۔پٹھوں کے کمزور اور پٹھوں کی طاقت کو بہتر بنانے کے،  تاخیر کرنے کے لئےپٹھوں کے خلیوں کو پہنچنے والے نقصان، پٹھوں کی کھچاؤ کو دور کرنے کے لیے قبضے کی دوائیں، اور بیٹابلاکرز کو سست کرنادل کی شرح اور تاخیر.منسلک دل کے پٹھوں کے مسائل کا آغاز.جین تھراپی ایک اور آپشن ہے،البتہ،یہ علاج کے لیے وسیع پیمانے پر قابل رسائی نہیں ہے۔ آگے بڑھتے ہوئے، ہم بیکر عضلاتی ڈسٹروفی کا احاطہ کرنے جا رہے ہیں، جو کہ ایک ترقی پسند بھی ہے۔